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1型神经纤维瘤病患儿在视路胶质瘤治疗前已存在内分泌障碍

2021-05-23 杨志荣 王知秋 邱天明

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1型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,NF1)是一类与神经肿瘤发生相关的多系统常染色体显性遗传疾病。

意大利那不勒斯坎帕尼亚大学的Claudia Santoro等设计多中心回顾性研究,分析治疗之前与NF1相关的OPG患者内分泌功能障碍的发病率以及其预测因素,尤其是与肿瘤位置和下丘脑受累有关的因素。结果发表在2020年6月的《The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》在线。


——摘自文章章节


【Ref: Santoro C, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2020 Jun 1;105(6):dgaa138. doi: 10.1210/clinem/dgaa138.】


研究背景




1型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,NF1)是一类与神经肿瘤发生相关的多系统常染色体显性遗传疾病。此病是由染色体17q11.2上的NF1肿瘤抑制基因杂合突变,mTOR继发激活所致。神经纤维蛋白在雪旺细胞和神经胶质细胞中高度表达,致使15%的NF1患者患脑肿瘤,其中以视路胶质瘤(optic pathway glioma,OPG)最常见,约20%患者在10岁前发病。因此,认为OPG是NF1的标志及诊断标准之一。据报道15-17岁的NF1患者中,1%-3%出现内分泌紊乱症状;但与OPG相关的内分泌功能障碍的发病率、类型和预后的研究匮乏,至今仅有两篇相关论文。意大利那不勒斯坎帕尼亚大学的Claudia Santoro等设计多中心回顾性研究,分析治疗之前与NF1相关的OPG患者内分泌功能障碍的发病率以及其预测因素,尤其是与肿瘤位置和下丘脑受累有关的因素。结果发表在2020年6月的《The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》在线。


研究方法



研究者回顾在意大利4家医疗中心就诊的116例NF1和OPG患儿资料,其中64例女性,52例男性。观察患儿在放疗、化疗和手术之前的内分泌功能和诊断OPG时的脑影像学成像。根据修改后的道奇(Dodge)分类法对OPG进行分类。


研究结果



研究者发现32例(27.6%)患儿有内分泌功能障碍,其年龄中位数7.8岁;包括23例(71.9%)中枢性性早熟,3例(9.4%)生长激素缺乏症,4例(12.5%)间脑综合征和2例(6.2%)生长激素分泌过多。多元Cox回归分析显示,下丘脑受累是内分泌功能障碍的唯一独立预测因子(HR=5.02;1.802-13.983;P=0.002)。


结论



该研究最后结论为,约有三分之一的1型神经纤维瘤病和OPG患儿在进行肿瘤治疗之前出现内分泌失调,其中以中枢性性早熟最普遍。间脑综合症(diencephalic syndrome,DS)和生长激素分泌过多罕见,但可预测NF1的视神经胶质瘤的发生。除肿瘤需要特殊治疗外,内分泌失调均对特定的药物阻滞或替代治疗有效应。因此,早期诊断可以防止诸如身材矮小等相关并发症的发生。肿瘤部位与OPG引起内分泌的改变密切相关。肿瘤累及下丘脑是内分泌失调的最重要预测指标。因此应意识到,波及下丘脑区域的OPG患儿需要更仔细的随访。


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