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与儿童高级别胶质瘤相关的癌症易感综合征

2021-04-16 王传伟 宫杰 邱天明 王知秋

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儿童高级别胶质瘤是儿童期致命的脑肿瘤。




































































































































意大利罗马Bambino Gesù儿童医院的Giulia Ceglie等使用以下关键词:癌症易感综合征、脑肿瘤遗传学、脑肿瘤易感综合征、高级别胶质瘤易感综合征和儿童高级别胶质瘤等检索2000年至2020年5月期间的相关文献,综述后发表在2020年11月的《Frontiers in Pediatrics》在线。


——摘自文章章节


【Ref: Ceglie G, et al. Front Pediatr. 2020 Nov 12;8:561487. doi: 10.3389/fped.2020.561487. eCollection 2020.】


研究背景




儿童高级别胶质瘤(pHGG)是儿童期致命的脑肿瘤。pHGG在组织学上与成人高级别胶质瘤相似,但遗传和表观遗传学差异很大。儿童HGG可能与癌症易感综合征有关。意大利罗马Bambino Gesù儿童医院的Giulia Ceglie等使用以下关键词:癌症易感综合征、脑肿瘤遗传学、脑肿瘤易感综合征、高级别胶质瘤易感综合征和儿童高级别胶质瘤等检索2000年至2020年5月期间的相关文献,综述后发表在2020年11月的《Frontiers in Pediatrics》在线。


研究结果



通过文献汇总确定几种增加pHGG发病风险的癌症易感综合征,包括Li-Fraumeni综合征、1型神经纤维瘤病、体质修复缺陷综合征(Constitutional mismatch repair deficiency)、奥利尔病(Ollier disease)、马夫奇综合征(Maffucci syndrome)和Turcot综合征等。上述综合征各自有不同的基因变异,有些具有家族遗传性。它们的共同特点包括,基本上都有某种基因突变;可伴发全身多系统的常见肿瘤、中枢神经系统胶质母细胞瘤、髓母细胞瘤和低级别胶质瘤等。体检时可以发现患儿身上的咖啡斑、皮肤皱褶雀斑、Lisch结节、丛状神经纤维瘤和骨病变等。手术可明确病理诊断;最大程度切除肿瘤,但不能彻底解决问题,需要放化疗辅助治疗。但放化疗对某些肿瘤无效;某些类型肿瘤对免疫治疗有一定的反应。整体上,预后较差。


结论



作者指出,癌症易感综合征是一种罕见病,可能伴发儿童中枢神经系统肿瘤包括儿童HGG。诊断pHGG需考虑和识别上述各类综合征,进一步明确诊断,有助于判断预后和提供适当的治疗方法,并提醒患儿家庭进行遗传咨询。

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