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宫剑教授病例分享(四十五): 险些误诊为DIPG的脑干腹侧肠源性囊肿一例

2021-09-13 北京天坛医院小儿神经外科 宫剑

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2020年11月曾接诊一位来自安徽阜阳的13岁女性患儿(155cm,40kg),主诉:头晕伴行走不稳一年。

2020年11月曾接诊一位来自安徽阜阳的13岁女性患儿(155cm,40kg),主诉:头晕伴行走不稳一年。患儿家长诉一年前无明显诱因出现头晕症状,同时行走不稳,逐渐加重,1个月前于当地医院检查提示颅内占位,遂来我院就诊。门诊查体示:神清语利,自主体位,指鼻试验(+),轮替试验(+),跟膝胫试验(+),Romberg征睁眼(+),闭眼(+),余未见明显异常。头颅CT示:脑干巨大占位,呈低密度不均匀混杂影,边界不清,幕上脑室扩大伴间质性水肿;MRI显示:鞍上池、桥前池、小脑延髓池巨大囊性占位,大小约80x50x55mm,短T1长T2信号影,Flair呈混杂性高信号,DWI呈现明显弥散受限,瘤体未见明显强化。


图1.术前影像:头颅CT显示脑干巨大占位,呈低密度不均匀混杂影,边界不清,幕上脑室扩大伴间质性水肿;MRI显示:鞍上池、桥前池、小脑延髓池巨大囊性占位,大小约80x50x55mm,短T1长T2信号影,Flair呈混杂性高信号,DWI呈现明显弥散受限,瘤体未见明显强化。


本例门诊初次阅片,提示脑干区域巨大占位,首先考虑弥漫内生型桥脑胶质瘤(DIPG);但查体时意外发现,除了共济征阳性外,居然没有过多脑干及颅神经阳性体征。据此,再次仔细阅片,发现MRIT1相呈短T1高信号,与胶质瘤明显不符,矢状位提示脑干边界清晰,明显受压变形,病变应该来源于桥前池,通过挤压作用使脑干移位,结合病变内T1/T2像均呈现高信号,很有可能是富含蛋白、胆固醇的粘稠机油样物质,据此,基本可排除DIPG,而可能是儿童常见的先天性脑外病变,如皮样囊肿、表皮样囊肿、肠源性囊肿等。


患儿术前诊断基本明确,完善检查,于2020年11月26日在全麻下行右远外侧入路脑干腹侧病变切除术。该入路暴露广阔,牵开小脑半球,见病变位于桥脑、延髓腹侧,灰黄色、包膜完整、内容物为油膏样物质、未见毛发、血供不丰富、含少量黄色油状囊液,囊壁无色透明、菲薄,与基底动脉、双侧椎动脉、后组颅神经、面神经、三叉神经、外展神经、动眼神经粘连紧密,充分囊内减压后,囊壁尽量锐性游离,肿瘤近全切除,手术顺利,术中出血约400ml,输异体红细胞2单位,血浆200ml。术后安返病房监护。


图2.术中所见:图A,牵开小脑半球,显露肿瘤;图b,肿瘤全切,脑干及毗邻颅神经保护完好。


术后患儿恢复好,无新增神经系统阳性体征,行走不稳较术前有所改善。术后病理显示:纤维囊壁组织,大部分被覆鳞状上皮,局灶可见少许假复层纤毛柱状上皮,考虑为肠源性囊肿伴鳞化。术后十天顺利出院,随访中。术后四个月门诊复查,患儿恢复好,走路不稳已明显改善,复查头颅CT/MRI肿瘤切除满意,无复发征象(图3,图4)。患儿无新增神经系统阳性体征,治疗满意,继续随访中。


图3.术后当晚复查头颅CT/术后一周复查头颅MRI显示肿瘤切除满意,脑干复位良好。


图4.术后4个月门诊复查头颅CT/MRI显示肿瘤切除满意,未见复发,脑干复位良好。


治疗体会


中枢神经系统肠源性囊肿(Enterogenouscyst,EC)是一种罕见的先天性疾病,亦被称为神经肠囊肿(Neuroentericcyst),常见于成人,中位发病年龄为34岁,儿童少见1。EC病因不明,可能起源于胚胎形成过程中原始内胚层的异位残留物。EC占中枢神经系统肿瘤的约0.01%1,2,仅10%-17.9%位于颅内3,更常见于椎管内,约占椎管内肿瘤的0.3%-0.5%4,5。儿童患者中,椎管内EC比颅内EC更多见1,4,儿童颅内EC最常位于中线和脑干前方(约23.1-51%)6,本例高度相符。EC的囊肿壁由单一或假复层立方或柱状上皮组成,约50%的囊肿内层为胃肠道上皮,17%为呼吸道的纤毛柱状上皮,也可同时包含鳞状上皮2,4


由于囊肿内蛋白质含量各异,EC在CT上常表现为低密度占位,或与周围脑实质密度相近,呈等密度,边界不清,影像学诊断难度较大7,8。EC在MRI上的影像学表现,T1从等信号到稍高信号均可出现,T2表现为典型的高信号,Flair序列上呈高信号,周围一般无水肿,通常在DWI序列上表现为弥散轻度受限,增强扫描罕见强化9,本例与上述影像特点基本相符。


有文献报道,仅通过常规T1、T2及增强序列,难以将EC与儿童最常见的低级别胶质瘤相鉴别,还应结合Flair水抑制序列、DWI弥散加权成像序列、SWI磁敏感加权成像序列、MRS波谱分析等额外序列,从水抑制、水弥散、磁敏感度、代谢、生理生化改变等多角度评估占位的性质,更有利于鉴别诊断。


本例儿童桥前池肠源性囊肿险些误诊为DIPG,值得反思。


一、本例查体与影像初步诊断明显不符,提示神经查体的重要性。随着影像技术的提高,目前临床医生越来越不重视常规查体,而是高度依靠仪器检查,甚至有人提出未来是计算机(AI)代替人脑做出最终诊断。事实上,AI诊断将是一个漫长而复杂的过程,人类在影像诊断领域短时间内难以替代。神经系统查体是神经外科医生做出临床诊断的基础,就如中医的“望闻问切”,怎么强调都不过分,绝不可废弃。


二、本例最终的正确诊断是依靠影像学多方法多序列综合判断。本例在CT检查上呈现脑干低密度病变,DIPG可能性大。在MRI检查上,特别是T1加权像,Flair水抑制序列、DWI弥散成像序列,可辨别出是脑外病变,脑干明显受压变形。因此,磁共振多序列影像在临床中的应用需要高度重视。


在此,需要向广大患儿家长解释一个常见的疑惑:为什么在当地医院已做过磁共振(MRI)检查,来到天坛医院还要再做一遍?事实上,由于基层医院设备限制,往往图像不清晰,扫描序列不全面,难以为精确诊断提供全面信息,特别是涉及到手术方案的确定,更需要复查MRI加以确认。像本例若出现误诊,两种疾病的治疗方法、治疗效果将完全不同,甚至造成难以挽回的严重后果。再次进行多序列磁共振检查,对病情的判断是必要的,希望广大家长理解与支持。


参考文献


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