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不同年龄段高级别胶质瘤患者的差异

2021-04-06 杨志荣 邱天明 寿佳俊

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原发性脑肿瘤是儿童以及15-25岁青少年和年轻人的常见实体脑肿瘤。

法国圣安娜医院神经外科的Alexandre Roux等通过回顾1998年至2013年期间多中心研究的112例HGGs患者在AYAs年龄段的分布以及临床、放射学和组织分子学特征,将其与成年人HGGs和儿童HGGs进行比较,结果发表于2020年8月的《Neuro Oncol》杂志。


——摘自文章章节


【Ref: Roux A, et al. Neuro Oncol. 2020 Aug 17;22(8):1190-1202. doi: 10.1093/neuonc/noaa024.】


研究背景



原发性脑肿瘤是儿童以及15-25岁青少年和年轻人(adolescents and young adults,AYAs)的常见实体脑肿瘤。25岁以下高级别胶质瘤(HGGs)患者的死亡率最高。由于儿童和成年人HGGs的组织病理学相似,故既往采用针对成年人的指南进行HGGs分类、分级和处理。但是,分子研究表明,儿童HGGs可能存在不同的基因组改变和致癌激活途径。而且在比较基因组杂交/转录组研究发现,在成年人HGGs存在儿童HGGs中很少见的不同分子亚组。例如,IDH1和IDH 2突变、1p/19q共缺失在儿童HGGs中非常罕见(<3%),以及HGGs PTEN缺失和EGFR扩增在儿童HGGs中也很少见(<10%)。相反,H3K27M或H3G34R/V突变是儿童HGGs特异性的临床病理亚组;弥漫性中线神经胶质瘤(H3K27M突变)在2016版WHO《中枢神经系统肿瘤分类》中定义为新的肿瘤实体。35%儿童HGGs中发现该分子亚群,其中弥漫性桥脑神经胶质瘤(diffuse intrinsic pontine gliomas,DIPG)占36.2%和非脑干弥漫性中线神经胶质瘤(none-brainstem diffuse midline gliomas,NB-DMG)占12.4%,而在成年HGGs中,不足3%,并且与IDH突变互斥。


总体上,专门针对AYAs的HGGs相关研究很少。法国圣安娜医院神经外科的Alexandre Roux等通过回顾1998年至2013年期间多中心研究的112例HGGs患者在AYAs年龄段的分布以及临床、放射学和组织分子学特征,将其与成年人HGGs和儿童HGGs进行比较,结果发表于2020年8月的《Neuro Oncol》杂志。


研究结果



该研究对象为年龄15-25岁、组织病理学诊断为HGGs、具有临床数据以及术前MRI和术后MRI随访资料的患者。根据2016版WHO中枢神经系统肿瘤分类,进行免疫组化和分子学检测,包括靶向或下一代测序,全外显子组测序和DNA甲基化分析,作出综合诊断。结果显示,在80例AYAs患者中发现,HGGs具有临床病理和分子异质性,儿童亚型(H3突变),占40%;成年亚型(IDH突变),占28%;其中有罕见少突胶质细胞瘤、IDH突变和1p/19q缺失以及相对高发的“罕见成人IDH ”(20%)。AYAs的特异亚组为H3G34突变(占14%);H3K27突变亚组中,非脑干弥漫性中线神经胶质瘤(66.7%)比弥散性桥脑神经胶质瘤(23.8%)更常见,上述特征与儿童患者中观察结果相反。WHO分级Ⅲ或Ⅳ级没有预测预后的价值,但是分子亚组具有重要的预后预测价值。

结论



最后研究者认为,15-25岁的青少年和年轻人HGGs可以用由分子亚型决定的特定分类。新分型可能改善AYAs年龄段HGGs患者的治疗效果。

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