修改密码
申请投审稿用户
申请投审稿用户需要填写邮箱和上传个人简历

儿童NF1相关视路胶质瘤长期随访结果

2021-04-01 牛亮 花玮

0

神经纤维瘤病1型是常见的遗传疾病,由NF1肿瘤抑制基因突变引起常染色体显性遗传;无性别和种族差异。

以色列特拉维夫大学萨克勒医学院附属Goldschleger眼科研究所的Michael Kinori等通过长期随访NF1相关视路胶质瘤患者的预后,发现初始视力和视乳头状况可以反映远期预后。几乎所有初诊视力正常的NF1相关OPGs患儿,在长期随访中双眼视力均表现良好。研究结果发表在2020年4月的《American Journal of Ophthalmology》杂志。


——摘自文章章节


【Ref: Kinori M, et al. Am J Ophthalmol. 2021 Jan;221:91-96. doi: 10.1016/j.ajo.2020.03.053. Epub 2020 Apr 10.】


研究背景



神经纤维瘤病1型(NF1)是常见的遗传疾病,由NF1肿瘤抑制基因突变引起常染色体显性遗传;无性别和种族差异。发病率约为1:3500,约有一半病例是散发突变引起。视神经通路胶质瘤(OPGs)是NF1常见的眶内和颅内表现,多见于幼儿,可影响视觉通路的任何部分—单侧或双侧视神经、视交叉、视束以及下丘脑。NF1相关OPGs通常生长缓慢。既往文献报道随访时间较短,或者将NF1与相关的OPGs和散发性OPGs混在一起进行研究。尚未见长期随访报道。正确的治疗方法对自然病史和治疗结果有重要影响。以色列特拉维夫大学萨克勒医学院附属Goldschleger眼科研究所的Michael Kinori等通过长期随访NF1相关视路胶质瘤患者的预后,发现初始视力和视乳头状况可以反映远期预后。几乎所有初诊视力正常的NF1相关OPGs患儿,在长期随访中双眼视力均表现良好。研究结果发表在2020年4月的《American Journal of Ophthalmology》杂志。


研究方法



该项回顾性研究纳入132例1985年1月至2007年7月在芝加哥的Ann & Robert H. Lurie儿童医院的所有与NF1相关OPGs患儿。患儿均符合美国国立卫生研究院发展会议NF1诊断标准,其中45例进行至少10年的临床随访。确定肿瘤的范围,研究者将Dodge标准应用于MRI成像:1期肿瘤局限于一侧视神经;2期肿瘤累及视交叉伴或不伴视神经受累;3期肿瘤涉及视交叉和后视觉通路。根据2013年神经纤维瘤病和神经鞘瘤病(REiNS)诊疗建议,选择视力和视乳头苍白作为主要参数。研究者没有使用视觉生活质量(QOL)问卷,而采用了基于视力障碍的标准化小儿眼病研究者组(PEDIG)量表。


研究结果



45例患儿中,女性32例(71%)。8例(18%)有NF1家族史。37例(82%)白种人,7例(16%)为西班牙裔,1例(2%)为非洲裔。35例(78%)在诊断时不存在视力障碍问题。然而,47%患儿的眼底镜检查发现异常的视乳头肿胀、水肿或苍白,25%为单侧,22%为双侧。14例(31%)有其它OPGs体征,如6例(13%)突眼、6例(13%)斜视和14例(31%)视力异常。2例(4%)伴发眼眶、眼睑及眼周区的丛状神经纤维瘤,4例(9%)出现脑积水,19例(42%)青春期早熟或生长激素缺乏或过量,10例(22%)发生第二种肿瘤,临床诊断为低级别胶质瘤,部位在脑干4例、大脑半球3例、小脑2例和脊髓1例。


18例(40%)患儿接受治疗。从诊断到治疗时间0-61个月,平均10个月。16例(89%)化疗,2例(11%)手术。随访结束时,40例(89%)睁双眼的视力良好,29例(64%)单眼睁开时视力良好。4例有一只眼睛初始视力正常,但最终视力下降;其中3例在初次检查时视神经已经出现异常。所有1期肿瘤儿童双眼视力都恢复正常,仅1例2期肿瘤儿童双眼睁开时视力较差。

结论



作者指出,初始视力和视乳头的表现可以预测远期的视力结果。几乎所有患有NF1相关OPGs初诊视力正常的儿童,在长期随访中双眼视力表现良好。NF1相关OPGs患儿在长时间病情稳定后,50%在6岁后甚至青春期出现肿瘤进展。因此,建议患儿每年进行定期眼科检查和MRI扫描,每两年一次,直到18岁。

image.png


声明:脑医汇旗下神外资讯、神介资讯、脑医咨询所发表内容之知识产权为脑医汇及主办方、原作者等相关权利人所有。未经许可,禁止进行转载、摘编、复制、裁切、录制等。经许可授权使用,亦须注明来源。欢迎转发、分享。