哈尔滨医科大学生物信息科技学院的李霞教授研究团队利用TCGA数据库，收集和整合胶质瘤病例，研究胶质瘤进展过程中突变克隆的性别差异，强调性别因素在胶质瘤治疗中的重要作用，论文发表于2019年2月的《Neuro-Oncology》杂志。

——摘自文章章节

作者利用数据库中基于高通量的新一代测序突变基因拷贝数，计算每个体细胞突变的不同等位基因频率（variant allele frequency，VAF），并用基因组学数据估算肿瘤纯度值（p）和所有等位基因的平均拷贝数（n），进而通过处理器计算癌细胞分数（cancer cell fraction，CCF）。作者共推算约600例胶质瘤患者的突变克隆状态和时间，并分析克隆进展过程中的性别差异。

研究结果显示，胶质瘤女性患者总体和亚克隆突变负荷较高，该现象可由X染色体突变解释。作者检测克隆性别差异的癌基因，如CDH18和ATRX，并发现在多数胶质瘤亚型中，女性亚克隆突变负荷高于男性。但某些亚型，如IDH突变和1p/19q共缺失的LGG中，呈现几种完全不同的驱动基因突变，如TP53。另外，研究者发现，临床可靶向的基因突变，如MAPK和RTK信号通路基因突变的克隆状态在性别间也存在差异。

最后作者指出，在胶质瘤进展过程中存在突变克隆的性别差异；因此临床上胶质瘤治疗考虑性别的重要因素，具有一定的指导意义。