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“难兄难弟”的故事 ——家族性多发脑膜瘤

2021-02-15 万经海

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由中国医学科学院肿瘤医院神经外科的万经海教授带来的病例,欢迎阅读、分享。

病例

今天的主人公是一对“难兄难弟”。哥哥27岁,1年前右耳听力开始明显下降,3个月前出现头晕、双侧视力下降、视物不清并进行性加重,偶有间断性头痛,失神发作。10年前有椎管内多发性“脊膜瘤”手术史。术前MRI检查提示右侧桥脑小脑角巨大肿瘤伴梗阻性脑积水肿瘤向内听道内生长,长T1信号、长T2信号,不均匀强化,未见“脑膜尾征”(图1A-D),诊断考虑听神经瘤可能性大。1个月前在我科手术,右侧乙状窦后入路,术中见肿瘤灰红色,质韧,血供丰富,向扩大的内听道内生长,无明显脑膜附着,全切除肿瘤(图1E,F)。术后病理为:脑膜瘤。形态考虑透明细胞型(WHOII级)。


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图1


弟弟今年刚刚满15岁。两年前由于右侧面部麻木、右耳听力下降,走路不稳伴头痛头晕1个月,检查发现双侧中后颅底哑铃型肿瘤伴幕上脑积水,肿瘤无囊变,中度强化,未见明显“脑膜尾征”,考虑双侧三叉神经鞘瘤可能。术前颅脑CT示双侧中后颅底哑铃型稍高密度肿瘤(图2A),MRI显示等高混杂T2信号(图2B),增强成像显示肿瘤明显强化,未见明显脑膜尾征(图2C),1年前于我科行手术治疗。手术分期进行,先经中颅底入路切除右侧中后颅底中,1月后切除左侧肿瘤(图2D-F)。双侧肿瘤均无明显硬脑膜附着。双侧肿瘤术后病理均为脑膜瘤,透明细胞型(WHOII级)。


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图2


讨论

这对难兄难弟都是青春期发病,都是多发脑膜瘤,颅内都在桥脑小脑角区,病理都是透明细胞型脑膜瘤,都不伴有神经鞘瘤或神经纤维瘤,都没有皮肤咖啡斑。虽然,术前磁共振未见脑膜尾征,术中也未见明显硬脑膜附着,但是术后病理诊断为透明细胞脑膜瘤,WHO2级。


根据家族性发病、颅内(包括椎管内)多发性肿瘤病史和影像学改变,首先想到II型神经纤维瘤病(NF-2),但没有神经鞘瘤或神经纤维瘤及其他神经系统肿瘤,没有皮肤咖啡斑,因此临床上不能诊断NF-2;同时,我们对弟弟检测NF-2相关基因改变也不支持NF-2的诊断。


经查阅国内外文献,我们发现有多例多发家族聚集性脑膜瘤的报道,且病理类型为透明细胞型的病例,青春期发病,肿瘤容易生长在桥小脑角区及椎管内,无神经纤维瘤或神经鞘瘤病史。透明细胞型脑膜瘤虽然为良性的组织学分型,但却表现出很强侵袭性与复发倾向,即使在全切除后仍然有高达60%的复发率。研究表明,该病与SMARCEI基因缺失突变有关。SMARCEI基因位于17号染色体长臂第2区第1带,是组成编码SWI/SNF(BAF57)蛋白复合物的一部分,而BAF57蛋白负责调节染色质重构和基因转录。体细胞SMARCEI基因突变已经在肿瘤如乳腺癌,卵巢癌及前列腺癌中相关文献中有过探讨,近年来有文献报道约14%的透明细胞型脑膜瘤患者与种系SMARCEI突变相关,但基因突变与透明细胞瘤的发生内在的机制仍然不明确。


因此,这对难兄难弟罹患的应该是“家族性多发性脑膜瘤”,但有待于患者及近亲属基因检测结果来证实。我们正在做相关工作,等结果出来了再向大家汇报。



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