修改密码
申请投审稿用户
申请投审稿用户需要填写邮箱和上传个人简历

腺泡状软组织肉瘤脑转移一例(神经肿瘤系列三)---浙二神外周刊(第281期)

2021-01-04 浙二神外周刊 王俊兴 吴家伟 孙崇然

0

“浙二神外周刊”每周病例回顾,提出最优化的临床治疗分析和随访指导意见。专业讨论意见仅代表浙二神经外科团队观点

“浙二神外周刊”每周病例回顾,提出最优化的临床治疗分析和随访指导意见。专业讨论意见仅代表浙二神经外科团队观点,如有不同见解,欢迎同道斧正!每期讨论病例资料及整理均为“浙二神外周刊”原创,“浙二神经外科”授权官方合作新媒体《神外资讯》发布,其他网络媒体转载,请务必注明出处!


提示

“浙二神外周刊”不定期接收外院投稿,审核后发表。欢迎各专业同道联系我们,分享精彩病例、研究热点或前沿资讯。投稿请联系:shishi74@163.com


前言


神经肿瘤是颅内常见病,主要包括神经上皮肿瘤,脑膜瘤,转移瘤及淋巴瘤等。自279期开始刊发神经肿瘤系列,与同道共享,欢迎大家批评指正和交流讨论。


病例介绍


患者,女,42岁,因“右腿部恶性肿瘤术后3年,头痛伴呕吐5天余”于2019年11月28日入院。


患者5天前无明显诱因下出现头痛,呈阵痛,夜间明显,无法入眠,伴恶心呕吐,为胃内容物,患者遂至浙大二院门诊,行头颅增强MRI检查:颅内多发异常强化结节,考虑转移瘤(图1)。门诊拟“脑转移瘤”收住入院。


患者3年前因“右腹股沟肿块”于外院就诊,肿瘤大小约2*3cm,压之疼痛,查MRI示“右侧腹股沟区占位,考虑显微血管肿瘤性病变”;后至浙大二院骨科,2016年6月16日穿刺活检,病理报告提示“腺泡状软组织肉瘤”(图2);2016年6月21日全身麻醉下行“右髋部软组织恶性肿瘤扩大切除,股动静脉探查术,股神经探查切断术”;术后3个月查胸部CT发现双肺多发转移瘤;术后行化疗(具体不详),定期复查,右髋部肿瘤及肺部肿瘤逐渐增大(图3)。


图1. 本次就诊头颅增强MRI影像。多发长T1长T2信号结节影,增强明显强化,考虑转移瘤。


图2. 穿刺病例报告:右下肢软组织恶性肿瘤:腺泡状软组织肉瘤。免疫组化结果:Desmin个别+,MyoD1 -,Myogenin -,Myoglobin -,TFE3 +++,CD117 +,Ki-67 3%。


图3. 双肺多发转移瘤,明显进展。


术前讨论


患者既往有右下肢腺泡状软组织肉瘤病史,有肺转移,并经病理检查证实,虽然全身疾病并未完全控制,但是参考NCCN指南,少于等于3个病灶的“寡转移”且有明确症状,应手术切除。


手术经过


切开额叶皮质,探及肿瘤,与周边脑组织边界较清,质地软,血供丰富(图4)。

图4. 见肿瘤与周边脑组织边界较清,质地软,血供丰富。


病理结果


术后病理回报:腺泡状软组织肉瘤脑转移。(图5)

图5. 术后病理:右额:形态学结合免疫组化,符合腺泡状软组织肉瘤脑转移。

免疫组化结果:GFAP(-),Desmin(-),MyoD1(-),S-100(-),TFE3(++),EMA(-),CgA(-),inhibin(-),Syn(-),CD10(-),Ki-67(10-20%+),melan-A(-),HMB45(-),SOX10(+),NSE(-)。(其中TEF3免疫组化染色可确诊ASPS)
 
术后患者头痛、恶心症状明显好转。术后复查头颅CT及MRI显示全切(图6)。

图6. 术后头颅CT及MRI影像。右额病损切除术后改变。


讨论


本病例是下肢腺泡状软组织肉瘤术后出现广泛肺转移及脑转移。腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma,ASPS)是一种罕见的肿瘤,仅占全部软组织肿瘤的0.5-1.0%[1]。常见于15-35岁年龄段的女性,发病部位主要位于成人的下肢和儿童的头颈部[2]。ASPS生长隐匿,临床上通常无特殊不适症状,其血管丰富,早期易出现血行转移,转移部位以肺、脑多见[3]。其中脑转移性病灶有较特殊的影像学表现,且因其对化疗不敏感,在一般条件允许的情况下应尽早手术治疗。因此本文通过对其影像、病理的回顾,旨在提醒同道对ASPS脑转移早期发现、早期治疗。

ASPS典型的影像学表现是T1WI上等或稍高信号,T2WI上高信号,肿瘤内外经常可见血管流空现象,增强后明显不均匀强化[4-5]。有文献提到: 如果发现年轻人脑实质内有边界较清楚、周围水肿较明显、注药后明显强化的肿块,尤其是病变内及周围见点状及弯曲的条索状流空血管影,在排出了其他类型的转移瘤、神经节神经胶质瘤、淋巴瘤等病变后可以考虑到腺泡状软组织肉瘤的可能[6]。 
 
本病例的性别、病程和磁共振T1、T2信号均很典型,但本例的强化模式并不典型。在增强后明显均匀强化,条状血管流空影不明显。报道此病例,旨在提高对于腺泡状软组织肉瘤的认识。由于本病的发病率低,虽然只从临床特点和影像表现确诊此病极其困难,最终确诊仍需病理学检查,但影像检查有助于ASPS的及时诊断和进行有效治疗。
 
ASPS血供丰富。镜下可见特征性的器官样结构:肿瘤细胞呈腺泡状或巢状排列,内衬以单层内皮细胞,周围环以薄壁窦样血管。肿瘤细胞呈多边形,含一个或多个泡状胞核,核仁明显增大,胞浆丰富,内可见嗜伊红染色细颗粒状结晶[7-8]。因肿瘤细胞易破裂,镜下常见嗜伊红染色的颗粒状物质、细胞碎片及裸核[9]
 
ASPS的一个特征性分子病理改变是:染色体17q25异位:t(x;17)(p11.2;q25),导致ASPL-TFE3融合基因生成。基于这一重要发现,RT-PCR被用来检测ASPL-TFE3基因mRNA的表达,从而为ASPS诊断提供可靠的分子标准[10]。有学者研究APSP和其他软组织肉瘤中TFE3在ASPS的表达时发现,所有的APSP肿瘤细中均可见到核内TFE3中-强表达,其他软组织肉瘤无核TFE3表达[11]。本例通过TEF3免疫组化染色确诊ASPS。
 
ASPS传统的治疗方法包括手术、放疗和化疗。完全切除肿瘤是治疗ASPS的主要措施,放疗可以达到更好的局部控制,因此推荐术后常规应用局部放疗。ASPS对于化疗往往不敏感,且化疗药物不能通过血脑屏障[12],对于伴有肿瘤脑转移者疗效不理想。最近有研究表明分子靶向治疗和抗血管生成药物可能为临床治疗转移瘤提供新的选择[13,14]


参考文献


[1] Ferrari Andrea,Sultan Iyad,Huang Tseng Tien et al. Soft tissue sarcoma across the age spectrum: a population-based study from the Surveillance Epidemiology and End Results database.[J] .Pediatr Blood Cancer, 2011, 57: 943-9.

[2] Mark L. Kayton,Paul Meyers,Leonard H. Wexler,William L. Gerald,Michael P. LaQuaglia. Clinical presentation, treatment, and outcome of alveolar soft part sarcoma in children, adolescents, and young adults[J]. Journal of Pediatric Surgery,2005,41(1).

[3] Elisabetta Pennacchioli,Marco Fiore,Paola Collini,Stefano Radaelli,Palma Dileo,Silvia Stacchiotti,Paolo G. Casali,Alessandro Gronchi. Alveolar Soft Part Sarcoma: Clinical Presentation, Treatment, and Outcome in a Series of 33 Patients at a Single Institution[J]. Annals of Surgical Oncology,2010,17(12).

[4] Chen Yu-Dong,Hsieh Ming-Shium,Yao Min-Szu et al. MRI of alveolar soft-part sarcoma.[J] .Comput Med Imaging Graph, 2006, 30: 479-82.

[5] J.-S. Suh,Jaemin Cho,Sang Hoon Lee,Kyoo-Ho Shin,Woo Ick Yang,Jeong Hoon Lee,Jae-Hyun Cho,Kyung Jin Suh,Young Joon Lee,Kyung Nam Ryu. Alveolar soft part sarcoma: MR and angiographic findings[J]. Skeletal Radiology,2000,29(12).

[6] 李勇,戴建平,高培毅,等.腺泡状软组织肉瘤颅内转移一例[J].中华放射学杂志,2002,36( 5) : 478-479.

[7] Agarwal S,Gupta R,Iyer V K et al. Cytopathological diagnosis of alveolar soft part sarcoma, a rare soft tissue neoplasm[J] .Cytopathology, 2011, 22: 318-22.

[8] Wakely PE Jr, McDermott JE, Ali SZ. Cytopathology of alveolar soft part sarcoma: a report of 10 cases [J]. Cancer. 2009 Dec 25;117(6):500-7.

[9] Hoshino M,Ogose A,Kawashima H,et al. Molecular analyses of cell origin and detection of circulating tumor cells in the peripheral blood in alveolar soft part sarcoma[J]. Cancer Genet cytogenet,2009,190(2):75—80.

[10] Ann Williams,Gillian Bartle,Vaiyapuri P. Sumathi,Jeanne M. Meis,D. Chas Mangham,Rob J. Grimer,Lars-Gunnar Kindblom. Detection of ASPL/TFE3 fusion transcripts and the TFE3 antigen in formalin-fixed, paraffin-embedded tissue in a series of 18 cases of alveolar soft part sarcoma: Useful diagnostic tools in cases with unusual histological features[J]. Virchows Archiv,2011,458(3).

[11] 施艳琳,张新华,周航波,等.TFE3 在腺泡状软组织肉瘤诊断中的初步应用[J]. 诊断病理学杂志,2009, 16( 1) : 12-14.

[12] Das Kuntal K,Singh Rohit K,Jaiswal Sushila et al. Alveolar soft part sarcoma of the frontal calvarium and adjacent frontal lobe.[J] .J Pediatr Neurosci, 2012, 7: 36-9.

[13] Kuo Dennis J,Menell Jill S,Glade Bender Julia L,Treatment of Metastatic, Refractory Alveolar Soft Part Sarcoma: Case Reports and Literature Review of Treatment Options in the Era of Targeted Therapy[J]. J Pediatr. Hematol. Oncol., 2016, 38(5): 169-72.

[14] Stacchiotti S,Negri T,Zaffaroni N et al. Sunitinib in advanced alveolar soft part sarcoma: evidence of a direct antitumor effect[J] .Ann. Oncol., 2011, 22: 1682-90.


(本文由浙二神外周刊原创,浙江大学医学院附属第二医院神经外科王俊兴主任医师提供病例,研究生吴家伟整理,孙崇然副主任医师审校,张建民主任终审)


声明:脑医汇旗下神外资讯、神介资讯、脑医咨询所发表内容之知识产权为脑医汇及主办方、原作者等相关权利人所有。未经许可,禁止进行转载、摘编、复制、裁切、录制等。经许可授权使用,亦须注明来源。欢迎转发、分享。